BADANIA GENETYCZNE, KTÓRYM MOŻESZ ZAUFAĆ
Niezależnie od tego czy potrzebujesz analiz genów do celów diagnostyki medycznej, czy badań naukowych i zastosowań farmaceutycznych, możemy Ci pomóc. Dołącz do grupy lekarzy i pacjentów, którzy znaleźli genetyczne przyczyny rzadkich chorób oraz naukowców i firm farmaceutycznych, którzy skorzystali z analiz genetycznych w badaniach klinicznych i innowacjach medycznych. W CeGaT znajdź najlepsze opcje terapii i odkryj pełen zakres informacji genetycznej, której potrzebujesz.
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA
Jako pionier w dziedzinie diagnostyki genetycznej, CeGaT łączy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania z wieloletnią wiedzą medyczną w celu identyfikacji genetycznych przyczyn chorób i zapewnienia wsparcia w opiece nad pacjentem. Dołącz do grupy lekarzy i pacjentów, którzy odkryli genetyczne przyczyny rzadkich chorób. Znajdź najlepsze opcje terapii i dzięki CeGaT odkryj pełen zakres informacji genetycznych, których potrzebujesz.
Diagnostyka eksomów
CeGaT ExomeXtra® został zaprojektowany w celu dostarczenia najbardziej kompleksowych wyników sekwencjonowania i zapewnienia najlepszej diagnostyki genetycznej na rynku. Skorzystaj z unikalnego podejścia, które łączy w sobie zalety sekwencjonowania całego eksomu (WES) i sekwencjonowania całego genomu (WGS), unikając jednocześnie ich wad. Przewyższa ono komercyjnie dostępne sekwencjonowanie WES i WGS oraz zwiększa skuteczność diagnostyki. Sekwencjonowanie CeGaT ExomeXtra® obejmuje wszystkie istotne klinicznie regiony genomu i uwzględnia analizy, które są często pomijane w zwykłych badaniach genetycznych. Dzięki temu CeGaT ExomeXtra® zapewnia najlepszą diagnostykę genetyczną.
CeGaT ExomeXtra® – lepszy niż eksom, dokładniejszy niż genom:
- >100x wysokie pokrycie diagnostyczne
- Obejmuje analizę CNV (insercje lub delecje egzonów lub większych regionów)
- Zawiera genom mitochondrialny
- Uwzględnia wszystkie znane warianty głęboko intronowe i międzygenowe, potencjalnie patogenne i patogenne
- Jeśli badanie Trio-Exom nie jest możliwe, wykonujemy inne rodzaje analiz rodzinnych (np. Duo)
- Uwzględnia zmniejszoną penetrację genu, zmienną ekspresję, imprinting genomowy (specyficzną dla rodzica ekspresję allelu matczynego lub ojcowskiego) i mozaikowatości.
Panele diagnostyczne
Nasze panele diagnostyczne pomagają w postawieniu diagnozy klinicznej, dokonaniu oceny choroby i umożliwiają wczesną terapię. CeGaT opracował szereg paneli diagnostycznych dla różnych grup chorób, od chorób oczu do cliopatii, jak również przesiewowy panel genowy, który bada najważniejsze genetyczne czynniki ryzyka dla wielu różnych chorób.
Diagnostyka panelowa w CeGaT umożliwia dokładną diagnozę:
- Sekwencjonowanie CeGaT ExomeXtra®
- Analiza wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV), małych insercji i delecji (INDEL) oraz wariantów liczby kopii (CNV)
- Uwzględnienie znanych patogennych wariantów intronowych i związanych z fenotypem hotspotów w mtDNA
- Możliwość pełnej analizy mtDNA
- Szansa na identyfikację mozaicyzmu
- Wysokie średnie pokrycie sekwencjonowania: >100x (Illumina NovaSeq 6000)
- Raport medyczny napisany przez zespół ekspertów, w tym lekarzy specjalizujących się w genetyce człowieka
Diagnostyka genetyczna nowotworów – CancerPrecision®
Identyfikacja dziedzicznych wariantów i zmian genetycznych w obrębie guza dostarcza cennych informacji umożliwiających wybór najskuteczniejszego leczenia dla każdego pacjenta. Dzięki naszemu wieloletniemu doświadczeniu w badaniach genetycznych zaoferowaliśmy nasze narzędzia do diagnostyki nowotworów na jeszcze wyższym poziomie. Naszym celem jest zidentyfikowanie każdej terapeutycznie istotnej zmiany w guzie. Zoptymalizowaliśmy sekwencjonowanie na aparatch NovaSeq6000, najnowszej i najbardziej niezawodnej technologii sekwencjonowania. Dzięki naszemu interdyscyplinarnemu zespołowi ekspertów interpretujemy warianty genetyczne odpowiedzialne za wzrost guza, oporność na leki, skuteczność leczenia i sprawdzamy potencjalną toksyczność farmaceutyków.
CancerPrecision® to podstawowy test diagnostyczny pierwszego wyboru dla pacjentów z nowotworami:
- Pełne sekwencjonowanie i analiza 749 genów oraz znanych i nowych fuzj genowych w 33 genach
- Wysokie średnie pokrycie sekwencjonowania w celu wykrycia wariantów subklonalnych: 500-1,000x
- Porównanie tkanki nowotworowej z normalną
- Warianty o potencjalnym znaczeniu terapeutycznym
- Określenie obciążenia mutacyjnego (TMB) i niestabilności mikrosatelitarnej (MSI)
- Określenie niedoboru rekombinacji homologicznej (HRD)
- Wykrywane są wszystkie warianty: SNV, CNV, InDels, translokacje, warianty germline
- Kompleksowe przedstawienie ścieżek sygnałowych istotnych dla nowotworów
- Możliwa ukierunkowana analiza transkryptów genów fuzyjnych na podstawie sekwencjonowania RNA (wykrywanie transkryptów fuzyjnych z nowymi i znanymi partnerami w 106 genach)
Diagnostyka genetyczna nowotworów – poznaj dodatkowe możliwości
CancerDetect® umożliwia wykrywanie wariantów z płynnej biopsji o niskiej zawartości DNA nowotworowego z dużą czułością, dzięki czemu idealnie nadaje się do monitorowania i śledzenia przebiegu choroby. Analiza płynnej biopsji stanowi alternatywną procedurę diagnostyczną w przypadkach, gdy nie jest dostępna tkanka guza z bloczka parafinowego. Ze względu na to, że tylko część krążącego DNA pochodzi z guza, do wykrycia minimalnych stężeń ctDNA wymagane są bardzo czułe metody. Stworzyliśmy nasz panel CancerDetect® do wykrywania mutacji w najważniejszych hotspotach, korzystając z technologii opartej na barkodach UMI, która pozwala wykrywć warianty z większą czułością. Dzięki bardzo czułej detekcji markerów specyficznych dla guza, analiza ctDNA może być wykorzystywana do monitorowania odpowiedzi na leczenie.
CancerNeo® identyfikuje neoantygeny do projektowania spersonalizowanych szczepionek przeciwnowotworowych. Takie spersonalizowane szczepionki są doskonałym narzędziem wzmacniającym odpowiedź układu odpornościowego skierowaną przeciwko komórkom nowotworowym. Szczepionki wymagają jednak dogłębnego zrozumienia wszystkich mutacji guza i typów układu zgodności tkankowej organizmu (MHC). CancerNeo® firmy CeGaT zapewnia analizy niezbędne do projektowania szczepionek: analiza danych eksomu guza pacjenta wykrywa mutacje specyficzne dla guza i pozwala przewidzieć neoepitopy, które są ważnymi celami do eliminacji guza przez własny układ odpornościowy. Ekspresja tych neoantygenów jest potwierdzana przez sekwencjonowanie totalnego RNA (transkryptomu), z tej samej tkanki bloczka parafinowego (FFPE).
Dowiedz się więcej o naszej kompleksowej diagnostyce nowotworów i wybierz najlepszą opcję dla swoich pacjentów. Dostępne są dodatkowe badania diagnostyczne: CancerEssential®, Panel Diagnostyczny dla Dziedzicznych Chorób Nowotworowych (Panel for Hereditary Tumor Diseases), Panel Zapobiegania Chorobom (Disease Prevention Panel).
Nieinwazyjny test prenatalny (NIPT)
Test Harmony® to nieinwazyjny test prenatalny. Cenata GmbH została założona wspólnie przez Labor Enders, CeGaT GmbH i profesora Hinrichsena. Test Harmony® niezawodnie wykrywa najczęstsze zaburzenia chromosomalne u nienarodzonych dzieci.
Krew matki zawiera już od wczesnej fazy ciąży nie tylko informacje genetyczne matki, ale również informacje genetyczne dziecka. To tak zwane “wolnokrążące DNA płodowe” (cffDNA) może być badane na obecność zaburzeń chromosomalnych u nienarodzonego dziecka (np. trisomia 21 – “zespół Downa”) za pomocą testu Harmony®. Wartość informacyjna testu Harmony®, szczególnie w przypadku trisomii 21, jest zatem wielokrotnie wyższa niż w przypadku tradycyjnych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży. Wszystko, co jest potrzebne, to próbka krwi od matki.
CeGaT – Twój idealny partner w diagnostyce genetycznej
Z nami masz większe szanse na znalezienie mutacji powodującej chorobę u Twojego pacjenta dzięki poniższym cechom, które dotyczą wszystkich naszych produktów:
Dedykowane wsparcie
Jesteśmy do Twojej dyspozycji, aby wesprzeć Cię w wyborze strategii diagnostycznej dla poszczególnych pacjentów oraz omówić wyniki analizy.
W tym celu prosimy o przesłanie opisu pacjenta (inne wykonane badania, postawiona diagnoza, opis fenotypu itp.).
Aby uzyskać wyniki najwyższej jakości, wszystkie procesy przeprowadzane są w naszym własnym laboratorium pod odpowiednim nadzorem naukowym. Laboratorium CeGaT jest akredytowane zgodnie z normami CAP/CLIA i DIN EN ISO 15189 i tym samym spełnia najwyższe możliwe międzynarodowe standardy.
Uwaga: badania diagnostyczne mogą być zlecane wyłącznie przez uprawnionego pracownika służby zdrowia z ważnym pozwoleniem na wykonywanie zawodu lekarza. Jeśli jesteś pacjentem, poproś swojego lekarza pierwszego kontaktu o pokierowanie lub lekarza specjalistę o wypełnienie i podpisanie formularza zamówienia. Pacjentom, którzy nie mają lekarza specjalisty w dziedzinie genetyki człowieka, oferujemy poradnictwo genetyczne online. Więcej informacji na temat poradnictwa genetycznego online można znaleźć tutaj.
CEGAT ZNA ODPOWIEDŹ NA ZŁOŻONE PYTANIA Z ZAKRESU GENETYKI
Wysoko wykwalifikowany i interdyscyplinarny zespół
Zespół CeGaT składa się z osób o wysokich kwalifikacjach. Interdyscyplinarność jest naszą mocną stroną. Nasza wiedza i różne umiejętności zapewniają znalezienie optymalnego rozwiązania dla konkretnych potrzeb klienta. Wszystkich nas łączy fascynacja genetyką. Jesteśmy wewnętrznie zmotywowani! Zależy nam na przekładaniu najnowszych badań na rzeczywiste i praktyczne zastosowania w badaniach naukowych i medycynie. Jesteśmy profesjonalni, pełni entuzjazmu i ciekawi świata.
Odpowiedzialność i rzetelność
Jako eksperci w dziedzinie genetyki wiemy, jak ważna jest nasza praca. Dlatego też przywiązujemy ogromną wagę do przejrzystych metod pracy, uczciwej komunikacji i dyskrecji w odniesieniu do danych. W trakcie całego procesu każdemu klientowi doradza ekspert z dziedziny nauk ścisłych lub medycyny. Regularna komunikacja pozwala nam na indywidualne dopasowanie analiz i w razie potrzeby dostosowanie ich do nowych okoliczności. Jako Twój długoterminowy i niezawodny partner jesteśmy samokrytyczni i nieustannie dążymy do poprawy jakości i szybkości działania.
Najnowocześniejsza technologia
Szybki postęp technologiczny stale zwiększa możliwości analiz genetycznych. Dlatego CeGaT nieustannie inwestuje nie tylko w wysoko wykwalifikowanych pracowników, ale także w najnowocześniejszy sprzęt. Poprawiamy jakość sekwencjonowania i analizy danych, stosując najbardziej zaawansowane technologie i dostępne programy. Wiele aparatów NovaSeq 6000 sekwencjonuje duże ilości próbek, w bardzo krótkim czasie i umożliwia realizację projektów szybciej, niż kiedykolwiek wcześniej. Dążymy do automatyzacji procesów, aby zapewnić stałą, wysoką jakość oraz oszczędność czasu i kosztów. Jednak dążąc do automatyzacji wielu procesów jednocześnie uważamy, że ludzka wiedza jest niezbędna do oceny wyników.
Tylko najwyższa jakość
Analizy genetyczne stanowią podstawę do podejmowania dalszych, długofalowych decyzji. Dlatego dostarczamy tylko wyniki najwyższej jakości.
Ponieważ nie chcemy przerzucać odpowiedzialności za spełnianie naszych wysokich wymagań, każdy etap procesu przeprowadzamy we własnym zakresie – od przyjęcia próbki do przygotowania raportu końcowego. Naszym celem jest dostarczanie najbardziej szczegółowych wyników dla pacjentów i najwyższej jakości danych do badań naukowych. Cztery osoby przygotowują opis wyniku badania, a obowiązujące normy gwarantują jakość naszej pracy: posiadamy akredytację zgodnie z CAP, CLIA oraz DIN EN ISO 15189:2014.