BADANIA GENETYCZNE, KTÓRYM MOŻESZ ZAUFAĆ
Niezależnie od tego czy potrzebujesz analiz genów do celów diagnostyki medycznej, czy badań naukowych i zastosowań farmaceutycznych, możemy Ci pomóc. Dołącz do grupy lekarzy i pacjentów, którzy znaleźli genetyczne przyczyny rzadkich chorób oraz naukowców i firm farmaceutycznych, którzy skorzystali z analiz genetycznych w badaniach klinicznych i innowacjach medycznych. W CeGaT znajdź najlepsze opcje terapii i odkryj pełen zakres informacji genetycznej, której potrzebujesz.
BADANIA NAUKOWE ORAZ DLA FARMACJI
Dla badań naukowych i przemysłu farmaceutycznego CeGaT oferuje szerokie portfolio usług sekwencjonowania NGS i analiz nowotworów. CeGaT generuje dane do badań klinicznych i innowacji medycznych, a dzięki własnym odkryciom przyczynia się do rozwoju nauki.
O badaniach i rozwiązaniach dla farmacji
Naszym celem jest udostępnienie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) wszystkim naukowcom zajmującym się naukami przyrodniczymi oraz wykorzystanie wiedzy diagnostycznej do usług sekwencjonowania. Stosujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania. To w połączeniu z naszą wyjątkową dbałością o klienta i naszym know-how zdobytym w diagnostyce klinicznej, pozwala nam wyróżnić się na tle konkurencji. Każdy projekt w CeGaT jest od początku do końca nadzorowany przez dedykowanego kierownika projektu. Jesteśmy elastyczni i potrafimy dostosować się do wymagań naszych klientów.
Co otrzymujesz:
- Procesowanie zgodnie ze standardami diagnostycznymi
- Zarządzanie projektem przez wykwalifikowanych ekspertów
- Sekwencjonowanie w Niemczech
Wszystkie nasze usługi mogą być dostosowane do Twoich wymagań, jak np. izolacja kwasów nukleinowych, format wyjściowy danych lub dodatkowe analizy bioinformatyczne.
Usługa sekwencjonowania
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS): Uzyskaj najbardziej wszechstronny zestaw informacji genetycznych danego osobnika. Porównując dane z genomem referencyjnym można badać zróżnicowanie genetyczne. Zmiany te mogą obejmować warianty jednonukleotydowe (SNVs), małe insercje i delecje (indels), zmiany liczby kopii (CNV) i warianty strukturalne (SV).
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES): Szybkie i precyzyjne, odpowiednie do Twoich badań. CeGaT oferuje kompleksową usługę od izolacji DNA po dostosowaną do Twoich potrzeb analizę danych. Obszary zastosowań sekwencjonowania całego eksomu są zróżnicowane i obejmują badania nad genetyką populacyjną, zaburzeniami genetycznymi lub rzadkimi chorobami, a także badania nad nowotworami.
Sekwencjonowanie transkryptomu: Analiza wszystkich rodzajów cząsteczek RNA w próbce biologicznej. Sekwencjonowanie transkryptomu jest przeprowadzane zarówno w badaniach podstawowych, jak i w badaniach stosowanych w klinice. Oferujemy sekwencjonowanie totalnego RNA (WTS), sekwencjonowanie kodującego RNA (CTS), oferujemy również elastyczne podejście (TS).
Dowiedz się więcej o naszych kompleksowych usługach sekwencjonowania i wybierz najlepszą opcję dla swoich badań. Dostępne są także dodatkowe usługi sekwencjonowania: sekwencjonowanie panelowe, sekwencjonowanie przygotowanych bibliotek, sekwencjonowanie RNA z pojedynczych komórek, sekwencjonowanie krótkich RNA.
Analizy mikrobiomu
Profilowanie bakteryjne: Profilowanie bakteryjne umożliwia dokładne wykrywanie bakterii i archeonów w różnych typach próbek, w tym w kale, skórze, ślinie, glebie i materiale roślinnym. W oparciu o amplifikację i sekwencjonowanie genu 16S rRNA profilowanie bakterii jest preferowaną metodą, w przypadku próbek mikrobiomu ze stosunkowo niewielką liczbą bakterii i archeonów.
Profilowanie metagenomiczne: Profilowanie metagenomiczne pozwala na dokładną identyfikację wszystkich drobnoustrojów (bakterie, archeony, grzyby, pierwotniaki, wirusy) oraz analizę funkcjonalną różnych genów. Profilowanie metagenomiczne, znane również jako metagenomika typu shotgun, obejmuje sekwencjonowanie wszystkich fragmentów DNA. Jest najlepszym wyborem, w przypadku konieczności dokładnego scharakteryzowania mikrobiomu, w tym dokładnej identyfikacji gatunków drobnoustrojów i funkcji poszczególnych genów.
Zastosowania: Analiza mikrobiomu ma wiele zastosowań i jest odpowiednia do monitorowania chorób, wykrywania biomarkerów drobnoustrojów, opracowywania leków i charakteryzowania mikrobiomów środowiskowych.
Onkologia translacyjna
Płynna biopsja: TZastosowania biopsji płynnej są liczne, od monitorowania choroby nowotworowej lub odpowiedzi na leczenie, do stratyfikacji pacjentów, lub wczesnego wykrywania oporności na leczenie. Usługi sekwencjonowania i digital PCR w CeGaT zapewniają rzetelny i dokładny wgląd w płynną biopsję, od ekstrakcji kwasu nukleinowego po spersonalizowaną analizę danych. Twoje badanie zyska na naszym wieloletnim doświadczeniu w dziedzinie diagnostyki, a tym samym z naszych wysokich standardów kontroli jakości i dużej wiedzy praktycznej.
Obciążenie mutacyjne: Biomarkerem, który został zidentyfikowany jako szczególnie przydatny w immunoterapii, jest obciążenie mutacyjne w guzie (TMB). TMB odnosi się do liczby mutacji obecnych w guzie pacjentów z rakiem i jest określane ilościowo jako liczba mutacji na milion par zasad (mut/Mbp). Innym kluczowym biomarkerem do immunoterapii jest niestabilność mikrosatelitarna (MSI). Oferujemy różne rozwiązania do określania TMB i MSI w ramach Twojego badania, w zależności od Twoich potrzeb i dostępności materiału pacjenta.
Immunologia
Typowanie HLA: Antygeny zgodności tkankowej (ang. human leukocyte antigens, HLA) to grupa genów kodujących białka, które determinują odpowiedź immunologiczną swoistą dla człowieka. Usługa sekwencjonowania HLA w CeGaT zapewnia dokładny wgląd w typy HLA. Typowanie HLA oparte na sekwencjonowaniu NGS może identyfikować pary dawcy i biorcy dopasowane pod względem HLA do przeszczepu, ułatwia sprawdzenie indywidualnej odpowiedzi na terapię za pomocą farmakogenetyki, dostarcza także informacji na temat konkretnych odpowiedzi na immunoterapię raka. Nasza usługa obejmuje wszystkie etapy, od ekstrakcji DNA, po analizę danych.
Sekwencjonowanie receptorów limfocytów T: Receptor limfocytów T (TCR) zlokalizowany na powierzchni limfocytów T jest odpowiedni do rozpoznawania antygenów prezentowanych przez cząsteczki głównego układu zgodności tkankowej (MHC) na komórkach prezentujących antygen. Usługa sekwencjonowania TCR firmy CeGaT oferuje możliwość zbadania prawie całego repertuaru komórek T. Dostarczamy naszym klientom informacje o różnorodności, klonalności, a także zmianach w repertuarze czy pojedynczych klonach TCR (TCR clone tracking) dla różnych punktów czasowych.
Badanie repertuaru TCR może zapewnić:
- Wgląd w funkcje komórek T na odpowiedź immunologiczną, np. immunosupresję
- Monitorowanie terapii lekowych, takich jak immunoterapie raka, a także powiązanej zmiany statusu limfocytów T
- Udoskonalenie medycyny spersonalizowanej poprzez analizę limfocytów T naciekających nowotwór
Badania genetyczne i diagnostyka jutra dostępne już dziś
Stale się rozwijamy i rozbudowujemy, aby wzmocnić naszą pozycję jako partnera w realizacji projektów badawczych – dziś i jutro. Nasz zespół ds. zarządzania projektami, składający się z naukowców i bioinformatyków, ściśle współpracuje z Tobą, aby opracować najlepszą strategię realizacji projektu. W zależności od jego zakresu, dobieramy odpowiednie warunki przygotowania biblioteki i sekwencjonowania na naszych platformach Illumina. Chętnie udostępnimy Tobie nasze wielokrotnie nagradzane usługi. Wszystkie etapy projektu są realizowane w naszej firmie i pod stałym nadzorem naukowym, w celu uzyskania jak najlepszych wyników. CeGaT jest akredytowany zgodnie z normami CAP/CLIA i DIN EN ISO/IEC 17025, dzięki czemu spełnia wysokie międzynarodowe standardy laboratoryjne. Jesteśmy prywatną, niezależną firmą, która dostarcza tylko szybką, niezawodną i godną zaufania niemiecką jakość.
Rozpocznij swój projekt już teraz!
Chętnie omówimy różne opcje sekwencjonowania i znajdziemy rozwiązanie dostosowane do Twojego badania klinicznego lub projektu badawczego. Przy kontakcie prosimy o podanie informacji o próbce, w tym o materiale wyjściowym, liczbie próbek, preferowanej opcji przygotowania biblioteki, preferowanej głębokości sekwencjonowania oraz, jeśli to możliwe, wymaganych analizach bioinformatycznych.
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA
Jako pionier w dziedzinie diagnostyki genetycznej, CeGaT łączy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania z wieloletnią wiedzą medyczną w celu identyfikacji genetycznych przyczyn chorób i zapewnienia wsparcia w opiece nad pacjentem. Dołącz do grupy lekarzy i pacjentów, którzy odkryli genetyczne przyczyny rzadkich chorób. Znajdź najlepsze opcje terapii i dzięki CeGaT odkryj pełen zakres informacji genetycznych, których potrzebujesz.
Diagnostyka eksomów
CeGaT ExomeXtra® został zaprojektowany w celu dostarczenia najbardziej kompleksowych wyników sekwencjonowania i zapewnienia najlepszej diagnostyki genetycznej na rynku. Skorzystaj z unikalnego podejścia, które łączy w sobie zalety sekwencjonowania całego eksomu (WES) i sekwencjonowania całego genomu (WGS), unikając jednocześnie ich wad. Przewyższa ono komercyjnie dostępne sekwencjonowanie WES i WGS oraz zwiększa skuteczność diagnostyki. Sekwencjonowanie CeGaT ExomeXtra® obejmuje wszystkie istotne klinicznie regiony genomu i uwzględnia analizy, które są często pomijane w zwykłych badaniach genetycznych. Dzięki temu CeGaT ExomeXtra® zapewnia najlepszą diagnostykę genetyczną.
CeGaT ExomeXtra® – lepszy niż eksom, dokładniejszy niż genom:
- >100x wysokie pokrycie diagnostyczne
- Obejmuje analizę CNV (insercje lub delecje egzonów lub większych regionów)
- Zawiera genom mitochondrialny
- Uwzględnia wszystkie znane warianty głęboko intronowe i międzygenowe, potencjalnie patogenne i patogenne
- Jeśli badanie Trio-Exom nie jest możliwe, wykonujemy inne rodzaje analiz rodzinnych (np. Duo)
- Uwzględnia zmniejszoną penetrację genu, zmienną ekspresję, imprinting genomowy (specyficzną dla rodzica ekspresję allelu matczynego lub ojcowskiego) i mozaikowatości.
Panele diagnostyczne
Nasze panele diagnostyczne pomagają w postawieniu diagnozy klinicznej, dokonaniu oceny choroby i umożliwiają wczesną terapię. CeGaT opracował szereg paneli diagnostycznych dla różnych grup chorób, od chorób oczu do cliopatii, jak również przesiewowy panel genowy, który bada najważniejsze genetyczne czynniki ryzyka dla wielu różnych chorób.
Diagnostyka panelowa w CeGaT umożliwia dokładną diagnozę:
- Sekwencjonowanie CeGaT ExomeXtra®
- Analiza wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV), małych insercji i delecji (INDEL) oraz wariantów liczby kopii (CNV)
- Uwzględnienie znanych patogennych wariantów intronowych i związanych z fenotypem hotspotów w mtDNA
- Możliwość pełnej analizy mtDNA
- Szansa na identyfikację mozaicyzmu
- Wysokie średnie pokrycie sekwencjonowania: >100x (Illumina NovaSeq 6000)
- Raport medyczny napisany przez zespół ekspertów, w tym lekarzy specjalizujących się w genetyce człowieka
Diagnostyka genetyczna nowotworów – CancerPrecision®
Identyfikacja dziedzicznych wariantów i zmian genetycznych w obrębie guza dostarcza cennych informacji umożliwiających wybór najskuteczniejszego leczenia dla każdego pacjenta. Dzięki naszemu wieloletniemu doświadczeniu w badaniach genetycznych zaoferowaliśmy nasze narzędzia do diagnostyki nowotworów na jeszcze wyższym poziomie. Naszym celem jest zidentyfikowanie każdej terapeutycznie istotnej zmiany w guzie. Zoptymalizowaliśmy sekwencjonowanie na aparatch NovaSeq6000, najnowszej i najbardziej niezawodnej technologii sekwencjonowania. Dzięki naszemu interdyscyplinarnemu zespołowi ekspertów interpretujemy warianty genetyczne odpowiedzialne za wzrost guza, oporność na leki, skuteczność leczenia i sprawdzamy potencjalną toksyczność farmaceutyków.
CancerPrecision® to podstawowy test diagnostyczny pierwszego wyboru dla pacjentów z nowotworami:
- Pełne sekwencjonowanie i analiza 749 genów oraz znanych i nowych fuzj genowych w 33 genach
- Wysokie średnie pokrycie sekwencjonowania w celu wykrycia wariantów subklonalnych: 500-1,000x
- Porównanie tkanki nowotworowej z normalną
- Warianty o potencjalnym znaczeniu terapeutycznym
- Określenie obciążenia mutacyjnego (TMB) i niestabilności mikrosatelitarnej (MSI)
- Określenie niedoboru rekombinacji homologicznej (HRD)
- Wykrywane są wszystkie warianty: SNV, CNV, InDels, translokacje, warianty germline
- Kompleksowe przedstawienie ścieżek sygnałowych istotnych dla nowotworów
- Możliwa ukierunkowana analiza transkryptów genów fuzyjnych na podstawie sekwencjonowania RNA (wykrywanie transkryptów fuzyjnych z nowymi i znanymi partnerami w 106 genach)
Diagnostyka genetyczna nowotworów – poznaj dodatkowe możliwości
CancerDetect® umożliwia wykrywanie wariantów z płynnej biopsji o niskiej zawartości DNA nowotworowego z dużą czułością, dzięki czemu idealnie nadaje się do monitorowania i śledzenia przebiegu choroby. Analiza płynnej biopsji stanowi alternatywną procedurę diagnostyczną w przypadkach, gdy nie jest dostępna tkanka guza z bloczka parafinowego. Ze względu na to, że tylko część krążącego DNA pochodzi z guza, do wykrycia minimalnych stężeń ctDNA wymagane są bardzo czułe metody. Stworzyliśmy nasz panel CancerDetect® do wykrywania mutacji w najważniejszych hotspotach, korzystając z technologii opartej na barkodach UMI, która pozwala wykrywć warianty z większą czułością. Dzięki bardzo czułej detekcji markerów specyficznych dla guza, analiza ctDNA może być wykorzystywana do monitorowania odpowiedzi na leczenie.
CancerNeo® identyfikuje neoantygeny do projektowania spersonalizowanych szczepionek przeciwnowotworowych. Takie spersonalizowane szczepionki są doskonałym narzędziem wzmacniającym odpowiedź układu odpornościowego skierowaną przeciwko komórkom nowotworowym. Szczepionki wymagają jednak dogłębnego zrozumienia wszystkich mutacji guza i typów układu zgodności tkankowej organizmu (MHC). CancerNeo® firmy CeGaT zapewnia analizy niezbędne do projektowania szczepionek: analiza danych eksomu guza pacjenta wykrywa mutacje specyficzne dla guza i pozwala przewidzieć neoepitopy, które są ważnymi celami do eliminacji guza przez własny układ odpornościowy. Ekspresja tych neoantygenów jest potwierdzana przez sekwencjonowanie totalnego RNA (transkryptomu), z tej samej tkanki bloczka parafinowego (FFPE).
Dowiedz się więcej o naszej kompleksowej diagnostyce nowotworów i wybierz najlepszą opcję dla swoich pacjentów. Dostępne są dodatkowe badania diagnostyczne: CancerEssential®, Panel Diagnostyczny dla Dziedzicznych Chorób Nowotworowych (Panel for Hereditary Tumor Diseases), Panel Zapobiegania Chorobom (Disease Prevention Panel).
Nieinwazyjny test prenatalny (NIPT)
Test Harmony® to nieinwazyjny test prenatalny. Cenata GmbH została założona wspólnie przez Labor Enders, CeGaT GmbH i profesora Hinrichsena. Test Harmony® niezawodnie wykrywa najczęstsze zaburzenia chromosomalne u nienarodzonych dzieci.
Krew matki zawiera już od wczesnej fazy ciąży nie tylko informacje genetyczne matki, ale również informacje genetyczne dziecka. To tak zwane “wolnokrążące DNA płodowe” (cffDNA) może być badane na obecność zaburzeń chromosomalnych u nienarodzonego dziecka (np. trisomia 21 – “zespół Downa”) za pomocą testu Harmony®. Wartość informacyjna testu Harmony®, szczególnie w przypadku trisomii 21, jest zatem wielokrotnie wyższa niż w przypadku tradycyjnych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży. Wszystko, co jest potrzebne, to próbka krwi od matki.
CeGaT – Twój idealny partner w diagnostyce genetycznej
Z nami masz większe szanse na znalezienie mutacji powodującej chorobę u Twojego pacjenta dzięki poniższym cechom, które dotyczą wszystkich naszych produktów:
Dedykowane wsparcie
Jesteśmy do Twojej dyspozycji, aby wesprzeć Cię w wyborze strategii diagnostycznej dla poszczególnych pacjentów oraz omówić wyniki analizy.
W tym celu prosimy o przesłanie opisu pacjenta (inne wykonane badania, postawiona diagnoza, opis fenotypu itp.).
Aby uzyskać wyniki najwyższej jakości, wszystkie procesy przeprowadzane są w naszym własnym laboratorium pod odpowiednim nadzorem naukowym. Laboratorium CeGaT jest akredytowane zgodnie z normami CAP/CLIA i DIN EN ISO 15189 i tym samym spełnia najwyższe możliwe międzynarodowe standardy.
Uwaga: badania diagnostyczne mogą być zlecane wyłącznie przez uprawnionego pracownika służby zdrowia z ważnym pozwoleniem na wykonywanie zawodu lekarza. Jeśli jesteś pacjentem, poproś swojego lekarza pierwszego kontaktu o pokierowanie lub lekarza specjalistę o wypełnienie i podpisanie formularza zamówienia. Pacjentom, którzy nie mają lekarza specjalisty w dziedzinie genetyki człowieka, oferujemy poradnictwo genetyczne online. Więcej informacji na temat poradnictwa genetycznego online można znaleźć tutaj.
CEGAT ZNA ODPOWIEDŹ NA ZŁOŻONE PYTANIA Z ZAKRESU GENETYKI
Wysoko wykwalifikowany i interdyscyplinarny zespół
Zespół CeGaT składa się z osób o wysokich kwalifikacjach. Interdyscyplinarność jest naszą mocną stroną. Nasza wiedza i różne umiejętności zapewniają znalezienie optymalnego rozwiązania dla konkretnych potrzeb klienta. Wszystkich nas łączy fascynacja genetyką. Jesteśmy wewnętrznie zmotywowani! Zależy nam na przekładaniu najnowszych badań na rzeczywiste i praktyczne zastosowania w badaniach naukowych i medycynie. Jesteśmy profesjonalni, pełni entuzjazmu i ciekawi świata.
Odpowiedzialność i rzetelność
Jako eksperci w dziedzinie genetyki wiemy, jak ważna jest nasza praca. Dlatego też przywiązujemy ogromną wagę do przejrzystych metod pracy, uczciwej komunikacji i dyskrecji w odniesieniu do danych. W trakcie całego procesu każdemu klientowi doradza ekspert z dziedziny nauk ścisłych lub medycyny. Regularna komunikacja pozwala nam na indywidualne dopasowanie analiz i w razie potrzeby dostosowanie ich do nowych okoliczności. Jako Twój długoterminowy i niezawodny partner jesteśmy samokrytyczni i nieustannie dążymy do poprawy jakości i szybkości działania.
Najnowocześniejsza technologia
Szybki postęp technologiczny stale zwiększa możliwości analiz genetycznych. Dlatego CeGaT nieustannie inwestuje nie tylko w wysoko wykwalifikowanych pracowników, ale także w najnowocześniejszy sprzęt. Poprawiamy jakość sekwencjonowania i analizy danych, stosując najbardziej zaawansowane technologie i dostępne programy. Wiele aparatów NovaSeq 6000 sekwencjonuje duże ilości próbek, w bardzo krótkim czasie i umożliwia realizację projektów szybciej, niż kiedykolwiek wcześniej. Dążymy do automatyzacji procesów, aby zapewnić stałą, wysoką jakość oraz oszczędność czasu i kosztów. Jednak dążąc do automatyzacji wielu procesów jednocześnie uważamy, że ludzka wiedza jest niezbędna do oceny wyników.
Tylko najwyższa jakość
Analizy genetyczne stanowią podstawę do podejmowania dalszych, długofalowych decyzji. Dlatego dostarczamy tylko wyniki najwyższej jakości.
Ponieważ nie chcemy przerzucać odpowiedzialności za spełnianie naszych wysokich wymagań, każdy etap procesu przeprowadzamy we własnym zakresie – od przyjęcia próbki do przygotowania raportu końcowego. Naszym celem jest dostarczanie najbardziej szczegółowych wyników dla pacjentów i najwyższej jakości danych do badań naukowych. Cztery osoby przygotowują opis wyniku badania, a obowiązujące normy gwarantują jakość naszej pracy: posiadamy akredytację zgodnie z CAP, CLIA oraz DIN EN ISO 15189:2014.
SKONTAKTUJ SIĘ Z NAMI
Służymy pomocą w doborze odpowiedniego badania diagnostycznego dla pacjentów oraz omówieniem wyników analizy.
TWOJE LOKALNE WSPARCIE
Jacek Łukasik
Business Manager Poland
Mobile: +48 512 980 670
CeGaT: +49 7071 565 44 0
Fax: +49 7071 565 44 56
E-Mail: jacek.lukasik@cegat.com